Biópsia embrionária

Data: 
quarta-feira, 7 Março, 2012 - 18:54
Biópsia embrionária

PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnostic) ou DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) é um exame que pode ser utilizado no processo de FIV - Fertilização "In Vitro", com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe.

Assim, casais com maior chance de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame.

Essa técnica utilizada em tratamentos de fertilidade, consiste na retirada de uma célula do embrião (biópsia embrionária), em laboratório, no terceiro dia de desenvolvimento, quando o embrião tem ao redor de oito células, para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Este procedimento não afeta o futuro bebê e o resultado pode ser obtido em poucas horas. 



Embriões com problemas não devem ser transferidos e em casos especiais, o procedimento também pode ser utilizado em mulheres com mais de 40 anos. Nesta idade, a chance de gerar um filho com problemas genéticos são de uma em 40, ao passo que nas mulheres mais novas, até 35 anos, são de uma em 200.   

Com esta tecnica consegue-se analisar até 11 cromossomos que são representados pelos números 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 e pelos sexuais X e Y além de várias outras doenças genéticas que estão descritas no seguir deste texto. A realizaçao deste exame para escolha de sexo do bebê é proibida pela legislacao Brasileira.

Este era o unico procedimento utilizado no Brasil ate o final de 2010, porem os ultimos trabalhos vinham mostrando uma taxa consideravel do que chamamos “mosaicismo”, quando o embriao possui mais de um tipo de celula, nestes casos poderiamos estar descartando embrioes normais mesmo com uma celula alterada.

Em outubro de 2010 chegou ao Brasil a tencica de COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZTION (CGH) junto com a biópsia de BLASTOCISTO (embrião no quinto dia de vida).

Array-CGH é uma técnica de citogenética molecular que permite verificar se há perdas ou ganhos de segmentos cromossômicos submicroscópicos no genoma de um indivíduo. O cariótipo por bandeamento G é uma técnica citogenética que oferece informação semelhante, mas com limite de resolução bem menor . O exame de array-CGH não é capaz de detectar alterações cromossômicas equilibradas, como translocações recíprocas, inversões ou inserções; também não identifica alterações do DNA mitocondrial e mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com freqüência inferior a 30% não podem ser identificadas.

 A grande vantagem desta tecnica e que a quantidade de DNA que sera analisado é muito maior (pois a biopsia de blastocisto permite a retirada de varias celulas) diminuindo consideravemlente a taxa de erro no diagnostico. Alem disso consegue-se analisar todos os cromossomos e nao apenas os 11 quer era possivel com o PGD de uma celula. Infelizmente o alto custo ainda é um fator limitante mas acredito que o CGH com biopsia de blastocisto, em alguns anos, ira substituir totalmente o PGD de celula única.

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Dra. Daniella S. Castellotti

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