Biópsia embrionária

Data: 
terça-feira, 16 Janeiro, 2018 - 09:22
Biópsia embrionária

PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnostic) ou DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) é um exame que pode ser utilizado no processo de FIV - Fertilização "In Vitro", com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe.

Assim, casais com maior chance de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame.

Essa técnica consiste na retirada de 5 a 10 células do embrião quando ele chega ao estágio de Blastocisto (quinto ou sexto dia após a fertilização) as quais serão enviada ao laboratório de genética para análise cromossômica.
 

Atualmente utilizamos a técnica O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS), que consiste em um exame que realiza o sequenciamento do genoma humano, sendo capaz de ler grandes fragmentos do DNA,  permitindo a identificação de diversas doenças ou modificações genéticas.

Esta nova técnica, aplicada ao PGS (Screening Genético Pré-implantacional) tem por objetivo avaliar o genoma de um embrião, possibilitando a análise de todos os 24 cromossomos, a fim de identificar centenas de alterações e doenças genéticas como a Síndrome de Down, por exemplo.

Por meio do NGS, é possível selecionar com muito mais precisão os embriões considerados normais e garantir desta forma, uma taxa maior de sucesso na Fertilização in vitro, diminuindo cada vez mais as chances de abortos espontâneos e doenças ligadas a malformações cromossômicas.
 

Para quem o exame é indicado?

O exame é importante para pacientes que já passaram por alguma falha na implantação, porém, também é indicado para:

- mulheres acima de 40 anos, onde o risco de alterações cromossômicas é 1 em cada 66 casos;
- anomalias gestacionais anteriores, quando o risco de uma nova gestação com anomalias é maior;
- casos de aborto em repetição, pois grande parte deles está relacionado a alterações cromossômicas;
- fator masculino de infertilidade, mesmo com espermatozoides morfologicamente normais.

Sabemos que não é uma técnica que dá 100% de certeza no resultado podendo ocorrer “erros” em 2 a 5% dos embriões. Desta forma, sempre será conversado com o casal a possibilidade de transferência dos embriões com algum tipo de alteração.
 

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Dra. Daniella S. Castellotti

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